Chaque maladie est différente
Au cours des deux premières décennies de ce siècle, nous avons acquis une série de connaissances de base sur le rapport entre la variation génétique et les symptômes de plusieurs maladies courantes, un effort amplement soutenu par des organisations de financement et caritatives européennes, telles que Wellcome Trust, une des plus grandes fondations caritatives britanniques finançant des travaux de recherche dans le domaine de la santé 9. Toutefois, la concrétisation de ce précieux savoir en de meilleurs systèmes de diagnostic et de nouveaux médicaments et traitements ne fait que commencer.
La fonction de grandes parties du génome est loin d’avoir été élucidée, notamment concernant la majorité du génome qui ne contient pas de gènes codant pour des protéines et qui a longtemps été considérée comme une « décharge » de l’évolution. Nous connaissons les variations génétiques à l’origine de l’apparition de maladies humaines : il s’agit souvent de la modification d’une seule paire de bases dans le génome, également appelée polymorphisme de nucléotide simple (SNP pour Single Nucleotide Polymorphism), mais nous ignorons le plus souvent comment une variation spécifique altère le bon fonctionnement. Nous ne comprenons pas non plus l’influence des nombreuses autres variations génétiques dont un individu pourrait être porteur, ni leur interaction avec le mode de vie ou les facteurs environnementaux. La découverte des mécanismes moléculaires qui entrent en jeu et la compréhension de leur régulation et de leurs interactions dans différents contextes permettront de révéler les différences entre patients et de jeter les bases de stratégies thérapeutiques individuelles les concernant.
Les algorithmes combattront-ils le cancer ?
Chez les êtres humains, l’apparition d’un cancer relève d’un processus en plusieurs étapes caractérisé par une instabilité génétique et des mutations cellulaires dues à la nature aléatoire et imprévisible d’une évolution accélérée. Le cancer n’est pas une maladie unique, mais un ensemble particulier de changements génétiques ou moléculaires qui entraîne une prolifération incontrôlée de cellules spécifiques aboutissant à des dysfonctionnements physiologiques. En conséquence, une tumeur renferme des milliers de types différents de cellules transformées, ce qui complique le traitement. Malgré ces caractéristiques peu réjouissantes, le traitement des tumeurs a beaucoup progressé au cours des dernières décennies.
Jusqu’à présent, les patients atteints d’un cancer étaient généralement traités avec de puissants inhibiteurs de la croissance cellulaire. Cette approche relève de la chimiothérapie, qui s’accompagne généralement d’importants effets secondaires car elle touche la croissance cellulaire globale de l’organisme. Les caractéristiques de ce type de traitement, à la fois non spécifique et très invasif, font désormais des patients atteints d’un cancer probablement les plus grands bénéficiaires de la révolution moléculaire. Les percées scientifiques issues de la connaissance des mécanismes moléculaires sous-jacents au développement du cancer ont révolutionné les traitements thérapeutiques. Si les traitements conventionnels, tels que la radiothérapie ou la chimiothérapie, qui détruisent les cellules cancéreuses, continuent de jouer un rôle central, on tend désormais à leur associer des approches plus ciblées, comme les récentes immunothérapies qui ont prouvé leur efficacité. En outre, le diagnostic a fait un bond prodigieux, grâce au suivi de biomarqueurs sanguins et aux tests génétiques de dépistage des mutations pertinentes, qui permettent d’identifier précocement les personnes à risque ou déjà malades, et de déterminer le type précis de tumeur. Il est possible de soigner de nombreux cancers aux premiers stades de la maladie. Par conséquent, un diagnostic précoce est une promesse d’effet majeur et à court terme sur la survie des patients.
